« La maladie de Fabry est une maladie génétique rare du métabolisme, liée à des variants pathogènes du gène GLA localisé sur le chromosome X, responsables d’un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. Cette maladie, aux signes et symptômes cliniques variés (douleurs des extrémités des membres, insuffisance rénale chronique protéinurique, cardiomyopathie hypertrophique avec troubles de la conduction et du rythme cardiaque, accidents ischémiques transitoires et accidents vasculaires cérébraux, etc.), est souvent diagnostiquée tardivement en raison de la non-spécificité de ses symptômes et de sa rareté.

Un diagnostic précoce est pourtant essentiel à la possible mise en place de traitements spécifiques (enzymothérapies ou molécule chaperon), permettant de prévenir ou diminuer les complications irréversibles et améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients. Face à cette complexité diagnostique et à la rareté de la maladie, il est clé de sensibiliser et former les professionnels de santé, notamment les spécialistes de ville en cardiologie et néphrologie mais aussi les dermatologues, généticiens, internistes, ophtalmologues, ORL et pédiatres sans oublier nos collègues médecins généralistes dont la place essentielle dans l’accompagnement des malades et leurs familles sera soulignée dans la synthèse de ce travail. C’est dans ce cadre qu’un simulateur numérique innovant a été développé avec pour objectif de faciliter l’apprentissage des signes cliniques de la maladie de Fabry, souvent subtils et non spécifiques, à travers des situations cliniques réalistes et diversifiées.

L’intérêt de cet outil réside dans sa capacité à plonger les médecins dans des cas pratiques simulés, où ils devront détecter les signaux d’alerte et envisager la maladie de Fabry parmi d’autres diagnostics. Cela leur permettra d’affiner leur jugement clinique, d’anticiper les examens nécessaires et de mieux orienter les patients vers un centre de référence pour des confirmations diagnostiques. Cette démarche pourrait permettre de réduire les délais diagnostiques, mais aussi d’optimiser la prise en charge thérapeutique.

Ce simulateur numérique propose une formation interactive, adaptée à chaque médecin, en le confrontant à des scénarios variés correspondant à des phases précoces ou avancées de la maladie. En plus de former à la détection des signes cliniques, le simulateur numérique renforce également la capacité des médecins à prendre en charge leurs patients tout au long de leur suivi, en collaboration avec les centres de référence.

Ce type d’outil pédagogique innovant, en complément des supports traditionnels, est une réponse directe aux défis posés par les maladies rares comme la maladie de Fabry, et constitue un atout précieux pour l’ensemble de la communauté médicale.

Grâce à l’engagement du laboratoire Takeda, cet outil devient accessible à un grand nombre de professionnels, et je formule le vœu qu’il ouvre la voie à une amélioration significative du diagnostic et une meilleure prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry. »

Professeur Dominique P. GERMAIN, PU-PHDirecteur
Service de Génétique Médicale, CHU Raymond Poincaré.